特发性低促性腺激素性性腺功能减退症临床表现
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发布时间：2024-10-23 23:33
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时间：2024-11-02 16:12
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IH）是一种罕见的内分泌疾病，患者表现为生殖系统和生长发育的异常，以及多种身体其他部位的异常。
在生殖系统方面，患者常常出现阴茎较小、隐睾、睾丸大小不足2.5厘米的情况，无法经历青春期性成熟发育。
嗅觉方面，部分患者会出现嗅觉缺失或减退的症状。
生长发育特征包括身高正常，但会表现出类无睾体型，骨龄滞后，膝内翻，掌骨短，手指细长等现象。
中线畸形的特征包括兔唇、舌系带短、腭裂、腭弓高尖、眼距宽、额骨畸形、蝶鞍扩大等。
此外，患者还会出现多种异常表现，如红、绿色盲、神经性耳聋、肾发育不全、肾下垂、双输尿管、肾憩室、先天性心脏病、主动脉弓右位、肠道旋转不良、近端肌病、智商低、判别能力差、连带运动、小脑共济失调、肥胖等。
扩展资料
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）是下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺发育不全，可伴有嗅觉缺失或减退（又称Kallmann综合征）。在家族性患者中，同一家系可存在伴有嗅觉异常和嗅觉正常两种类型的患者。男性发病率约为一万分之一，女性约为五万分之一，男：女约为4~5:1。
